Bolile rare sunt o provocare medicală și emoțională nu doar pentru pacienți, dar și pentru familiile lor. 80 la sută dintre cauze sunt genetice, ca urmare și un cuplu perfect sănătos ar putea concepe un copil cu un asemenea diagnostic. Prevenirea nu este mereu posibilă, însă consilierea înainte de planificarea unui copil și testele prenatale permit depistarea unor afecțiuni genetice în primele săptămâni de sarcină. Mai multe detalii, aflați de la colega noastră, medicul pediatru Veronica Ardelean.
Ce sunt bolile rare?
Veronica Ardelean: Bolile rare sunt afecțiuni care afectează un număr foarte mic de persoane, de obicei 1 din 2000. 80 la sută sunt genetice, restul – provocate de factori imuni sau infecțioși. În multe cazuri, cauza exactă rămâne necunoscută, iar diagnosticul poate fi greu de stabilit din cauza simptomelor similare cu alte afecțiuni mai comune.
De ce bolile rare ar trebui să fie o preocupare pentru întreaga societate?
Veronica Ardelean: Chiar dacă numărul pacienților cu boli rare este mic, impactul lor asupra vieții individului și familiei este imens. Vorbim despre oameni care se confruntă cu dificultăți majore, de la diagnostic și tratamente costisitoare, până la impactul emoțional și psihologic. În plus, bolile rare reprezintă un vast teritoriu medical neexplorat. Cunoașterea și înțelegerea acestora poate contribui la îmbunătățirea tratamentului pacienților.
Riscă un cuplu sănătos să conceapă un copil cu o boală rară?
Veronica Ardelean: Cuplurile sănătoase riscă să conceapă copii cu boli rare. Acestea sunt determinate de mutații genetice, care se transmit ereditar. În unele cazuri, mama sau tatăl pot fi purtători ai unei gene modificate fără să fie afectați. Însă când amândoi părinții au această genă, atunci există riscul să o transmită copilului, care va dezvolta boala rară.
Pot preveni părinții bolile rare la copii?
Veronica Ardelean: Prevenirea nu este întotdeauna posibilă, în special în cazul bolilor rare genetice, dar există câteva măsuri care pot ajuta. În primul rând, consilierea genetică înainte de sarcină poate fi foarte utilă, mai ales pentru cuplurile cu un istoric de boli rare în familie. De asemenea, testele prenatale contribuie la depistarea unor afecțiuni genetice înainte de naștere. Suplimentar – menținerea unui stil de viață sănătos, evitarea expunerii la substanțe toxice și controlul factorilor de risc în sarcină pot contribui la o sarcină mai sănătoasă.
Cum sunt diagnosticate bolile rare în Republica Moldova?
Veronica Ardelean: În Republica Moldova, bolile rare sunt diagnosticate în cadrul Centrului de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală din cadrul Institutului Mamei și Copilului, precum și în alte instituții specializate de nivel republican. Pentru cazurile în care sistemul național nu dispune de capacități de diagnostic, în special la nivel genetic, instituțiile conlucrează cu laboratoarele de peste hotare.
Beneficiază acești pacienți de tratamente gratuite?
Pacienții cu boli rare beneficiază de serviciile prevăzute în Programul unic al asigurării obligatorii de asistență medicală, inclusiv de medicamente compensate. O parte dintre aceste medicamente sunt compensate în proporție de 100% din fondurile asigurării obligatorii de asistență medicală.
Cum pot părinții să le asigure o viață normală copiilor cu boli rare?
Veronica Ardelean: În primul rând, părinții trebuie să știe că un diagnostic de boală rară nu înseamnă o viață scurtă sau imposibilă. Îngrijirea timpurie și tratamentele pot îmbunătăți semnificativ starea de sănătate a copiilor. Este foarte important că ei să urmeze recomandările medicale și să discute cu medicul de familie sau medicul pediatru orice îngrijorare. În ciuda provocărilor, o viață normală este posibilă, iar iubirea și grija părinților sunt fundamentale pentru o dezvoltare armonioasă.
Potrivit Ministerului Sănătății, în țara noastră sunt aproximativ 1 300 de pacienți cu boli rare.
